¿Qué es una enfermedad huérfana y cuáles son los problemas que tienen las personas con estas enfermedades en Colombia?
A través de la resolución 430 de 2013, MinSalud dio a conocer que hay aproximadamente 1.920 afecciones registradas en el país.
El Ministerio de Salud de Colombia explicó que las enfermedades huérfanas o raras son aquellas que "afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas“. Además, la entidad indicó en el artículo que ”existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras (Orphanet)“.
"Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías", agregó.
La cartera también reveló que en Colombia se han identificado aproximadamente 1.920 enfermedades huérfanas que se encuentran registradas en la resolución 430 de 2013, pero a nivel mundial hay cerca de 7.000 afecciones “olvidadas”.
En la resolución 430 de 2013. se informó que la entidad “actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos años, en cumplimiento del artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. No obstante, y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica, este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha lista”.
Algunas enfermedades huérfanas en Colombia:
- 3-metilcrotonil glicinuria
- Abléfaron macrostomía
- Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides
- Acalasia microcefalia
- Acalasia primaria
- Acatalasemia
- Aceruloplasminemia
- Acidemia 3-OH-3ME-glutárica
- Acidemia Butíric
- Acidemia Cadena media
- Acidemia Glutárica I
- Acidemia Glutárica II
- Acidemia glutárica tipo 1
- Acidemia Isovalérica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C
- Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D
- Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F
- Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A
- Acidemia Orgánica no especificada
- Acidemia Piroglutámica
- Acidemia Propiónica
- Acidemia propiónica
- Acidemia succínica
Estos son los problemas que tienen las personas con enfermedades huérfanas
Según lo citado por la cartera, la causa de estas enfermedades huérfanas es desconocida, pero “el problema se puede originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas son familiares“.
Además de la variable de la genética, hay otras condiciones que también causan estas afecciones como “la dieta, fumar o exposición a químicos (...) Estos factores pueden causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la severidad de una enfermedad", indicó.
A corte del 2013, la cartera agregó que hay un reporte preliminar de 13.238 personas registradas que tienen alguna de estas enfermedades. "Esta información está siendo sometida a un proceso de auditoría y depuración. Posteriormente, se creará el registro nacional de pacientes con enfermedades huérfanas para que todos los pacientes con diagnóstico confirmado sean incluidos".
Problemas que pueden tener las personas que tiene una enfermedad huérfana:
- Dificultad en obtener un diágnostico exacto.
- Opciones de tratamietno limitadas.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
- Sensación de aislamiento.
- Falta de información.
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