La misteriosa enfermedad que sufren en un municipio de Colombia: varias generaciones afectadas y no dan con la cura
Esta es la mutación genética que ha llamado la atención de científicos y medios internacionales.
En las montañas del norte de Antioquia existe un municipio cuya historia ha despertado el interés de científicos de todo el mundo. Lo que para muchas familias comenzó hace décadas con problemas de memoria en algunos de sus integrantes terminó convirtiéndose en uno de los casos genéticos más estudiados del planeta. Se trata de Yarumal, donde miles de personas conviven con una mutación hereditaria que provoca la aparición temprana del alzhéimer y que, hasta hoy, no tiene cura.
Este municipio, ubicado a cerca de 120 kilómetros de Medellín, alberga la mayor concentración conocida de personas con alzhéimer hereditario. Los estudios realizados durante décadas han permitido establecer que al menos unas 5.000 personas pertenecientes a familias de la región han heredado una mutación genética asociada con esta enfermedad neurodegenerativa, un fenómeno que ha convertido a la población en un referente para la investigación médica internacional.
La alteración genética responsable fue identificada como la mutación E280A en el gen PSEN1 (presenilina 1), conocida popularmente como la “Mutación Paisa”. Esta variante provoca que quienes la heredan desarrollen síntomas de alzhéimer mucho antes de lo habitual, incluso desde los 30 o 40 años, cuando la enfermedad suele manifestarse normalmente después de los 65 años.
Esta es la enfermedad que padecen en Antioquia
El caso ha sido objeto de investigaciones por parte de universidades y centros médicos de distintos países. Gracias al seguimiento de varias generaciones de familias antioqueñas, los científicos han logrado comprender mejor cómo comienza el alzhéimer años antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos, un conocimiento que resulta clave para el desarrollo de tratamientos preventivos.
Aunque la enfermedad suele asociarse con personas de edad avanzada, en Yarumal la realidad es muy diferente. La mutación hereditaria hace que los afectados comiencen a experimentar olvidos frecuentes, dificultades para recordar conversaciones recientes, desorientación y problemas para realizar actividades cotidianas cuando aún se encuentran en plena edad productiva.
Con el avance de la enfermedad aparecen alteraciones en el lenguaje, cambios en la personalidad y un deterioro progresivo de las funciones cognitivas que termina afectando la autonomía del paciente. Debido a que se trata de una condición hereditaria de transmisión dominante, cada hijo de una persona portadora tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de heredar la mutación.
Precisamente ese patrón hereditario explica por qué varias generaciones de una misma familia han convivido con el alzhéimer durante décadas, convirtiendo la enfermedad en una realidad cotidiana para muchos habitantes del municipio.
Las investigaciones realizadas en Colombia han permitido reconstruir el origen de esta mutación, que habría llegado a la región hace varios siglos a través de un ancestro común. Con el paso del tiempo y el crecimiento de las familias descendientes, la variante genética se propagó hasta conformar el mayor grupo conocido de personas con alzhéimer hereditario en el mundo.
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El interés científico ha trascendido las fronteras nacionales: Medios internacionales y revistas especializadas han documentado cómo las familias de Yarumal han contribuido al desarrollo de estudios destinados a comprender mejor la enfermedad. Incluso se han llevado a cabo ensayos clínicos con medicamentos experimentales enfocados en retrasar el inicio de los síntomas en personas portadoras de la mutación.
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